RESUMO
Introdução: A Síndrome de Alport (SA) é uma mutação genética rara que altera a produção do colágeno do tipo IV que está presente na membrana basal do sistema renal, revestindo o glomérulo. Este mesmo colágeno também está presente em estruturas visuais e auditivas. Objetivo: O presente trabalho tem como objetivo apresentar um caso de alterações auditivas em um indivíduo diagnosticado com a Síndrome de Alport. Metodologia: O estudo de caso refere-se a um adulto, do sexo masculino, de 36 anos, sem histórico da SA diagnosticada na família. Seu primeiro sintoma foi perda auditiva durante a adolescência. A partir do diagnóstico audiológico, houve busca, pela médica otorrinolaringologista da causa da perda auditiva, chegando-se ao diagnóstico final de SA. O trabalho foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da instituição (Parecer nº 7.307.701) e o participante da pesquisa assinou o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE). Resultados: O paciente realizou biópsia renal e avaliação genética, sendo identificada que a variante ChrX:107.863.584 G>A promoveu a substituição do aminoácido glicina na posição 869 por arginina, ou seja, os resultados da avaliação genética constataram a mutação no gene COL4A5 na posição chrX:107.863.584 localizado no cromossomo X. A avaliação audiológica realizada em 2006 demonstrou perda auditiva neurossensorial, de grau moderado. Neste mesmo ano foi feita seleção e adaptação de dispositivos eletrônicos de amplificação sonora (DEAS), modelo intracanal, digital. Em 2009 realizou transplante renal, sendo que até o momento utiliza medicações relacionadas ao transplante, mas nenhuma delas sendo considerada ototóxica. Em 2010 retornou ao setor de audiologia, mas não houve progressão da perda e manteve-se o mesmo DEAS em uso. Em 2022, após um longo período sem realizar avaliações, retornou ao setor de audiologia, pois o DEAS apresentava falha técnica. Relatou que neste intervalo de tempo houve alguns problemas no funcionamento do aparelho, mas que havia feito o conserto na assistência técnica. No referido momento, foi informado que não haveria mais possibilidade de conserto e então retornou para a reposição do DEAS. A nova audiometria revelou perda auditiva moderadamente severa. Neste momento houve reposição do dispositivo, sendo feita a opção por um modelo retroauricular com receptor no canal. Em 2024 o paciente retornou para nova avaliação audiológica, sendo constatada ausência de progressão da perda auditiva (manteve-se em moderadamente severa). A análise dos limiares de audibilidade feitas via ganho funcional, bem como a análise utilizando-se medidas com microfone sonda evidenciaram que a audibilidade com os DEAS atuais encontrava-se dentro do alvo prescrito, utilizando-se a regra prescritiva NAL-NL1. Conclusão: O presente estudo de caso, evidencia a importância do diagnóstico da perda auditiva, contribuindo para que a doença de base do paciente fosse identificada e que o mesmo pudesse ter acesso não só a reabilitação auditiva de qualidade, mas também a tratamentos importantes que puderam mantê-lo vivo e com qualidade de vida, todos realizados via sistema único de saúde.